В Москве состоялся саммит «Эволюция», в котором приняла участие заведующая гастроэнтерологического отделения ВОДКБ №1 О.В. Зазулина.
Саммит был посвящен проблемам орфанной патологии у детей. Профессора, генетики, коллеги из различных регионов, делились накопленными данными по выявлению данных патологий у детей. В частности профессор Т.В. Строкова остановилась на особенностях двух форм дефицита лизосомной кислой липазы — болезни Вольмана и болезни накопления эфиров холестерина. Подробно доложены клинические характеристики быстро прогрессирующей формы и медленно развивающейся болезни накопления эфиров холестерина. Приведены данные о проводимом скрининге новорожденных, а также скрининга у детей, которые имеют увеличение размеров печени, селезенки, повышение уровня трансаминаз, которые невозможно объяснить обычным течением гепатитов у детей. Приведены рекомендации по лечению, основанные на принципах доказательной медицины.
Вторая проблема, которая обсуждалась на саммите — это гипофосфатазия — прогрессирующее наследственное метаболическое заболевание, связанное с нарушением метаболизма фосфора и фосфотаз. Диагностика таких больных проводится командой специалистов — педиатров, генетиков, ортопедов, хирургов, рентгенологов.
